Cada 28 de febrero se celebra el “Día mundial de las enfermedades raras”. Su objetivo es crear conciencia, mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares. De hecho, en Ecuador, resulta escasa la información sobre este tema.

La doctora Paola Vélez, especialista en este tipo de afecciones, aclara algunos datos relacionados a estas patologías.

¿A qué se denomina enfermedades raras?

Son enfermedades de poca frecuencia en la población que se dan de manera individual, pero que sumadas representan un gran porcentaje a nivel mundial. Casi el 8% de la población en el mundo está afectada por algún tipo de patología rara.

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?, ¿son de fácil detección?

No son de fácil detección porque sus características son poco frecuentes. Son manifestaciones que se dan de manera bastante lenta. Generalmente, lo que vemos en los niños es una regresión en el desarrollo. Niños que caminan, hablan, comen solos, de repente dejan de hacerlo.

¿Cuántos tipos de enfermedades raras existen en el mundo y cuáles son las de mayor prevalencia en Ecuador?

Existen alrededor de 8.000 enfermedades raras. En Ecuador tenemos catalogadas 106 enfermedades en la Constitución, siendo los principales trastornos: casos dermatológicos y las enfermedades de depósito lisosomal.

Ecuador ha avanzado en este tema y desde 2012 tiene una Ley Orgánica de Salud que habla del tratamiento de enfermedades raras o huérfanas y catastróficas en busca de mejorar la calidad de vida de los pacientes. ¿Considera que el país tiene aún deficiencias en este tema?

Ecuador ha avanzado enormemente en el manejo de las enfermedades raras. Al haberse promulgado una ley que ampara a este tipo de pacientes y que les asegura un diagnóstico y tratamiento apropiado, pero por sobre todo temprano. Nuestro país muestra un avance grandísimo que merece ser valorado.

¿El costo de las medicinas es alto?

A nivel global, el costo es bastante alto, justamente por la falta de investigación y la escasez de pacientes que se presentan.

Fuente: Ecuavisa.com