Científicos han descubierto un tesoro de información sobre las causas genéticas del cáncer cerebral en el estudio más grande realizado sobre esta patología.

Su investigación ha revelado 13 nuevos errores genéticos asociados con un mayor riesgo de desarrollar glioma, la forma más común de cáncer cerebral.

Uno de los cambios genéticos aumenta el riesgo hasta en un tercio y los otros en al menos un 15% cada uno. Eso significa que la nueva información podría usarse para seleccionar a algunas personas con un riesgo sustancialmente mayor de desarrollar la enfermedad.

Los científicos del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, junto con colegas en Europa y los Estados Unidos, dirigieron el estudio internacional de más de 30.000 personas con y sin glioma. Su objetivo era encontrar cambios de secuencia en el ADN entre estas personas, transmitidas por sus padres, que aumentan el riesgo de la enfermedad.

Los gliomas representan alrededor del 40% de todos los tumores cerebrales; actualmente no existe una forma confiable de detectar la enfermedad temprano y los tratamientos aplicados a la fecha no son particularmente efectivos.

La reciente investigación revela una gran cantidad de información nueva sobre lo que predispone a una persona a los gliomas, y en el futuro podría permitir a los médicos monitorear a los que están en mayor riesgo, diagnosticar antes la enfermedad y conducir al descubrimiento de nuevos medicamentos necesarios.

El estudio se publica en la revista Nature Genetics y fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU., con el apoyo adicional de tres organizaciones benéficas de Reino Unido: Cancer Research UK, Wellcome y el DJ Fielding Medical Research Trust.

Los investigadores llevaron a cabo dos nuevos estudios de todo el genoma y combinaron los resultados con seis estudios previos en un “metaanálisis”, que involucró en total a 12.496 casos de glioma y 18.190 personas sin ellos.

El tamaño del estudio significó que fue capaz de detectar 13 cambios genéticos previamente no descubiertos que aumentaron el riesgo de glioma. Se descubrió que estos afectan una variedad de funciones celulares, incluida la división de las células nerviosas, la reparación del ADN, el control del ciclo celular, la producción de proteínas y la inflamación.

Los científicos del Instituto de Investigación del Cáncer y sus colegas descubrieron que diferentes conjuntos de genes influyen en el riesgo de  que una persona desarrolle los dos subtipos de glioma: glioblastoma y no glioblastoma.

Por ejemplo, uno de los cambios en el ADN que influye en la actividad del gen HEATR3 aumenta el riesgo de glioblastoma, un tipo de glioma particularmente agresivo con una supervivencia promedio de solo 10-15 meses después del diagnóstico, en un 18%. Sin embargo, tiene un efecto mucho menor sobre el riesgo de desarrollar no glioblastoma.

Además de identificar nuevos cambios genéticos, el equipo generó evidencia aún más sólida de los roles de los errores de ADN en los genes que previamente identificaron como asociados con el glioma y otros cánceres, incluidos p53, EGFR y los genes TERT y RTEL1, que funcionan para proteger los extremos de los cromosomas.

El estudio duplica el número total de cambios genéticos asociados con el riesgo de glioma, llevándolo hasta 26.

El colíder del estudio, Richard Houlston, profesor de genética molecular y genética de poblaciones en el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, manifestó: “Ha sido emocionante haber participado en un estudio tan gigantesco que incluye casos de cáncer cerebral de todo el mundo. Hemos descubierto un tesoro de nueva información sobre las causas genéticas de los cánceres cerebrales de glioma”.

“Comprender la genética del glioma con tanto detalle nos permite comenzar a pensar en formas de identificar a las personas con alto riesgo hereditario y abrirá la búsqueda de nuevos tratamientos que exploten nuestro nuevo conocimiento de la biología de la enfermedad”.

“Los cambios en la forma en que pensamos sobre el glioma podrían ser bastante fundamentales. Entonces, por ejemplo, lo que pensamos que son dos subtipos relacionados de la enfermedad tienen causas genéticas bastante diferentes que pueden requerir diferentes enfoques de tratamiento”.

El profesor Paul Workman, director ejecutivo del Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, dijo: “La genética del glioma no se había entendido bien, pero este nuevo estudio extenso y excelente en un accidente cerebrovascular, nos da el mismo tipo de conocimiento de la enfermedad que tenemos con otros cánceres más intensamente estudiados. Es un gran paso adelante que creo tendrá implicaciones claras para nuestra capacidad de identificar a las personas con alto riesgo y tratarlas”.

Fuente: Instituto de Investigación del Cáncer, estudio publicado por www.sciencedaily.com

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