Gracias a la universalización de la sanidad solemos pensar que, si algo nos duele, basta con ir al médico para que nos diga qué nos pasa. Pero hay enfermedades que son difíciles de identificar y los médicos sufren verdaderos quebraderos de cabeza para saber qué les pasa a determinados pacientes. A esto se suma el hecho de que “muchos síntomas son inespecíficos y variables, dependiendo de la persona”, explica David Fleming, presidente del Colegio Americano de Médicos a la revista Health. “Además, muchas pruebas de diagnóstico son costosas y no se realizan de forma rutinaria, e incluso una vez realizadas no ofrecen una respuesta definitiva”.

Se denominan enfermedades raras (ER) a aquellas que afligen a un pequeño número de personas comparado con la población general. Se considera que una enfermedad es rara cuando esta afecta a cinco personas de cada 10.000. Sin embargo, este estatus puede variar con el tiempo, y depende también del área geográfica considerada.

Durante años, el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara; después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones. Una enfermedad genética o viral puede ser rara en una región, mientras que puede ser frecuente en otro territorio. La lepra es una enfermedad rara en Francia, pero es común en África Central. La talasemia, que es una anemia de origen genético, es rara en el Norte de Europa, mientras que es frecuente en la región del Mediterráneo. La “enfermedad periódica” es rara en Francia, mientras que es común en Armenia. También existen muchas enfermedades cuyas variantes son raras.

Para la mayoría de las personas que viven con una enfermedad rara, así como para sus familiares o cuidadores, la realidad de la vida diaria puede incluir cualquier combinación de lo siguiente: recolectar y tomar medicamentos, asistir a citas, participar en terapia física, usar equipo especializado y acceder a varios servicios de apoyo social y comunitario y atención de relevo. La gestión de estas tareas relacionadas con la atención junto con sus actividades diarias habituales, como el trabajo, la escuela y el tiempo libre, puede ser un desafío.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han encontrado de seis a siete mil enfermedades raras, y cada semana se describen cinco enfermedades raras nuevas en la literatura médica.

Este número también depende de la precisión en la definición. Que un patrón sea considerado único depende del estado de nuestro conocimiento, de la precisión de los resultados de los análisis biológicos y clínicos y de la manera en la que elegimos clasificar las enfermedades en general.

Algunas enfermedades relacionadas pueden considerarse como una entidad propia (se agrupan) o bien pueden subdividirse y clasificarse como trastornos diferentes (se escinden). Esta complejidad se ve reflejada en las diferentes clasificaciones de enfermedades raras que proporcionan los estudiosos del tema.

¿Cuál es el origen de las enfermedades raras

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras están causadas por defectos genéticos. Por ejemplo, hay enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y otras intoxicaciones muy poco frecuentes. Todavía hoy, la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades.

¿ Cuáles son las características de una enfermedad rara?

Las enfermedades raras son enfermedades crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte. Pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, es el caso de la atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las condrodisplasias o el síndrome de Rett.

Sin embargo, más del 50% de las ER pueden aparecer durante la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides. Existe un déficit de conocimiento médico y científico en el campo de las ER, que debe mejorarse. Estas patologías han sido ignoradas durante mucho tiempo por médicos, investigadores y políticos, de hecho, no había ni siquiera una política ni programas de investigación científica en el campo de las enfermedades raras hasta hace algunos años.

Para la mayoría de ellas no existe un tratamiento efectivo, sin embargo el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida. Aun así, hay que destacar que se han conseguido progresos espectaculares para algunas enfermedades, por lo que no es el momento de tirar la toalla, muy al contrario, es el momento de intensificar los esfuerzos en investigación y en solidaridad social.

¿Cuáles son las consecuencias médico-sociales de las enfermedades raras?

Las personas afectadas por estas enfermedades se encuentran con un sinfín de dificultades para obtener un diagnóstico, información e incluso apoyo para ser dirigidas a los profesionales calificados. Muchas de estas enfermedades están asociadas a deficiencias sensoriales, motoras, mentales y en ocasiones a estigmas físicos. Las personas afectadas por estas patologías son más vulnerables desde el punto de vista psicológico, social, económico y cultural.

Estas dificultades podrían reducirse si se llevara a cabo una política adecuada. A causa de un insuficiente conocimiento científico y médico, existe un gran número de pacientes sin diagnóstico. Su patología sigue sin ser identificada. Estas personas son las que más sufren.

¿Se prevé una mejora en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras?

La esperanza no se pierde en la lucha por todas las enfermedades raras, y se esperan cambios significativos derivados del progreso científico, sobre todo del programa del genoma humano. De hecho, cientos de estas enfermedades pueden ahora orientarse y diagnosticarse mediante análisis de muestras biológicas. Para algunas enfermedades raras, se ha mejorado el conocimiento de la historia natural mediante la creación de registros de pacientes.

Los científicos cada vez más están trabajando en red e intercambiando resultados de sus investigaciones, con lo que se consigue un producto final más eficiente. Surgen también nuevas esperanzas de la aplicación de las regulaciones sobre medicamentos huérfanos.  El apoyo a este tipo de investigaciones varía considerablemente de un país a otro, de hecho, son pocas las naciones que actualmente tienen programas políticos dirigidos específicamente a la investigación en enfermedades raras.

¿Qué son los medicamentos huérfanos?

Independientemente de su denominación oficial en cada país, un medicamento huérfano es aquel destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de las enfermedades raras. En una primera fase, estos reciben la calificación de los especialistas una vez reconocida su eficiencia de cara a la enfermedad para la cual fueron propuestos. Luego de un largo camino de investigación, y un proceso que incorpora ensayos y pruebas clínicas realizadas por el laboratorio farmacéutico que lo desarrolla, el medicamento pasa a ser autorizado para que llegue a aquellos pacientes que específicamente los demanden.

Día de las Enfermedades Raras 2019

La duodécima edición del Día de las Enfermedades Raras se enfocará en cerrar las brechas en la coordinación entre los servicios médicos, sociales y de apoyo para enfrentar los desafíos que enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias a nivel mundial, todos los días. Es también una oportunidad para ser parte de un llamado global a los responsables políticos, profesionales de la salud y servicios de atención para coordinar mejor todos los aspectos vinculados al cuidado de las personas que soportan esta dura realidad.

El lema “Uniendo la atención social y de salud” guiará este año a las organizaciones de pacientes y a todos los participantes del Día de las Enfermedades Raras. Además, y debido a su éxito en 2018, la campaña de las redes sociales #ShowYourRare continúa en 2019. Las personas de todo el mundo se pintarán la cara y mostrarán su “rareza” este 28 de febrero. ¡Involúcrate!

Fuente: www.femexer.org

En Gamma Knife Center Ecuador velamos por la salud y calidad de vida de los pacientes con patologías cerebrales, a través de la capacitación de nuestro equipo médico, en tanto es esta información actualizada –sobre el correcto tratamiento de las enfermedades neurológicas y sus variantes–, la que nos permite cumplir a cabalidad con nuestro objetivo de detectarlas y diagnosticarlas oportunamente.

Asimismo, nos llena de satisfacción el poder acompañarlos a ellos y a sus familiares a lo largo del proceso posterapéutico de radiocirugía, garantizándoles la atención, dignidad y equidad en el celoso cuidado de quienes acusan padecimientos catastróficos.