La risa es normalmente el reflejo de un estado de alegría, está asociada al bienestar y posee múltiples beneficios para la salud tanto a nivel fisiológico como psicológico. Sin embargo, en ocasiones, la risa puede ser también el síntoma de que algo no va bien en el cerebro. Una resonancia magnética podría identificar claramente a un tipo de tumor cerebral conocido como HH.

 En la literatura médica se refiere a los hamartomas del hipotálamo como “HH o hamartoblastoma del hipotálamo”. Algunos autores los consideran como tumores benignos, y en otros casos como una lesión en o alrededor del hipotálamo.

El HH es una malformación rara que ocurre durante el desarrollo del feto. Son lesiones no progresivas que no se expanden, ni hacen metástasis hacia otras partes del cerebro o del cuerpo. Crecen en proporción al crecimiento del cerebro y permanecen con un tamaño en relación del resto del cerebro durante la vida del paciente.

Existe una amplia diversidad en tipo y severidad de síntomas entre uno y otro paciente. No obstante, se reconocen dos subtipos clínicos del HH: pubertad precoz central y, por otro lado, epilepsia gelástica –el cual conlleva severos problemas de comportamiento-.

Para aquellos con pubertad precoz central únicamente, los síntomas pueden presentarse entre los 2 y 3 años de edad, y en forma general antes de los 9 años. Estos pacientes presentan cambios fisiológicos asociados con la pubertad; sin embargo, problemas de corte neurológico, tales como la epilepsia están ausentes. La resonancia magnética (RM) en estos casos mostraría una lesión HH en la parte anterior del hipotálamo, en la región del tuber cinereum o tallo pituitario.

Para aquellos con epilepsia, las convulsiones o epilepsia gelástica (risas incontrolables) resultan ser el síntoma predominante. También se presentan casos de llantos incontrolables o epilepsia dacrística. Síntomas asociados puede incluir demora en el desarrollo, deterioro cognitivo y síntomas psiquiátricos como el comportamiento iracundo. Las RM en estos casos típicamente muestran el HH adjunto a una parte posterior del hipotálamo en la región de cuerpos mamilares.

Aproximadamente el 40% de pacientes con HH con epilepsia, también tienen pubertad precoz. Estos pacientes suelen tener lesiones más grandes y adjuntas a ambos lados del hipotálamo.

Medicamentos hormonales sirven para la pubertad precoz pero los antiepilépticos no controlan las convulsiones gelásticas. Para estos últimos, generalmente el cuadro se ve complicado al agregarse otros tipos de convulsiones presentadas entre los 4 y 7 años de edad. Déficit cognitivo y síntomas psiquiátricos pueden mostrarse a la vez en este rango de edad. Algunos pacientes pueden evidenciar condiciones progresivamente deterioradas.

Es importante una cuidadosa evaluación de cada caso porque existen múltiples causas que conducen a un cuadro de pubertad precoz; se sugiere la visita a un endocrinólogo pediátrico para obtener un diagnóstico prudente y veraz. Realizar un diagnóstico acertado en forma oportuna evita una serie de procedimientos innecesarios, así como la pérdida irrecuperable de habilidades cognitivas del paciente.

Idéntica recomendación se extiende para quienes acusan de convulsiones gelásticas, las que aunque breves (duran no más allá de 30 segundos), pueden suceder en múltiples ocasiones a lo largo del día. La edad promedio de detección de síntomas es de 10 meses. En muy raras ocasiones se presenta en jóvenes adultos.